Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана

0

В мире существует немало ужасных болезней, с которыми современная медицина так и не научилась бороться. Одна из них — фибродисплазия (Fibrodysplasia ossificans progressive — FOP) или болезнь Мюнхмейера, превращающая мышцы, связки и сухожилия в костную ткань. К счастью, встречается этот генетический недуг очень редко — в мире насчитывается около 700 человек с таким диагнозом. Все они живут надеждой, что наука найдет лекарство от их болезни, но пока медики в этом не слишком преуспели.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №1 - BigPicture.ru

Фибродисплазию иногда называют «синдромом каменного человека». Достаточно взглянуть на скелет несчастного с этой болезнью, чтобы стало понятно почему. В Музее Муттера при Колледже врачей в Филадельфии хранятся два бесценных для науки экспоната — скелеты мужчины и женщины, страдавших от аномального разрастания костной ткани.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №2 - BigPicture.ru

Даже у врачей, видавших немало аномалий, эти скелеты вызывают шок. Их не пришлось скреплять проволокой или склеивать, как это принято при соединении костей в полный скелет — они и так представляют собой единое целое. Кости этих людей не просто срослись, они покрылись шипами, наростами и гребнями, местами сливающимися в настоящий панцирь.

Один из этих жутких костяных остовов, которые сложно назвать скелетами, принадлежит Гарри Реймонду Истлаку — самому известному пациенту с FOP. Он родился в 1933 году в Филадельфии полностью здоровым ребенком, за исключением одной мелочи. У младенца были искривлены большие пальцы на ногах, что почти всегда свидетельствует о генетическом заболевании.

В то время врачи не обратили на это никакого внимания, но если бы им и удалось диагностировать фибродисплазию, помочь Гарри все равно было невозможно. До 4 лет FOP никак не давала о себе знать и началось все с несчастного случая. Играя на улице с сестрой, Гарри попал под машину и получил перелом ноги. Как и положено в таком случае, врачи соединили кости и наложили гипс, но нога не срослась.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №3 - BigPicture.ru

Искривленные большие пальцы ног — первый и очень характерный признак FOP

Истлак носил гипс дольше, чем положено, но когда его сняли, то оказалось, что кость в месте перелома воспалилась. Вскоре Гарри было тяжело ходить даже на костылях — подвижность его коленных и тазобедренных суставов начала стремительно снижаться. Рентгеновское исследование показало, что у мальчика начала разрастаться костная ткань на ногах и спине.

Было решено провести серию операций, чтобы избавить ребенка от страданий и вернуть ему подвижность, но они только усугубили состояние пациента. После 11 операций наросты начали появляться по всему телу мальчика, в том числе на голове, шее и груди. Медики только развели руками и прекратили попытки лечить юного пациента оперативным способом — им оставалось лишь наблюдать за течением его болезни.

Гарри Истлак был мужественным ребенком — пока болезнь полностью не отняла у него возможность двигаться, он старался жить полноценной жизнью. Мальчик, превозмогая боль, играл со сверстниками, слушал музыку и ходил с сестрой в кино. В ближайшем кинотеатре для больного оборудовали специальное место в середине седьмого ряда, где Гарри мог сидеть комфортно со своей негнущейся ногой и деформированным наростами позвоночником.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №4 - BigPicture.ru

Но болезнь прогрессировала и вскоре про простые детские радости пришлось забыть. К 12 годам Гарри уже не мог самостоятельно передвигаться, одеваться и даже ходить в туалет. В 15 лет его челюсть срослась с черепом и подросток перешел на жидкую пищу. Говорить стало тоже трудно — Истлак произносил слова медленно и неразборчиво.

Через некоторое время потеряли подвижность руки — они срослись с грудной клеткой. Мышцы и связки шеи затвердели и превратились в некое подобие костяного доспеха, мешающего поворачивать голову. К 20 годам Гарри мог двигать только языком, глазами и губами. Он стал полностью беспомощен и зависел от родителей и медперсонала.

Фибродисплазия сопровождается множеством нарушений в работе органов и эндокринной системы, поэтому больные FOP долго не живут. Гарри Истлак умер не дожив до своего сорокалетия всего 6 дней. Незадолго до смерти он составил завещание, в котором просил передать свое тело ученым, изучающим его болезнь.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №5 - BigPicture.ru

Скелет Гарри Истлака

Его воля была выполнена и у медиков появился невероятно важный материал для изучения. Истлак еще подростком начал вести дневник своей болезни, где описывал ее симптомы и свои ощущения. Вместе с его деформированным скелетом эти записи стали бесценными для медицины и смогли ответить на многие вопросы.

Впервые фибродисплазия была описана как отдельное заболевание еще в 17 столетии, но более 300 лет врачи не знали причин этого состояния. К началу 20 века в медицине были описаны всего 100 случаев FOP, а в распоряжении ученых попадали лишь скелетики младенцев с наростами или отдельные части тел больных.

Один из самых выдающихся исследователей фибродисплазии, Джулиус Розенстирн писал о болезни в 1918 году следующее:

«Нет ничего удивительного в том, что столь запутанная болезнь, начиная от первопричин, и заканчивая конечным состоянием, должна побуждать как спекулянтов, так и терпеливо исследующих наблюдателей стремиться к разгадке этой странной тайны».

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №6 - BigPicture.ru

Плечевой сустав больного фибродисплазией

Удивительно, но причина FOP была обнаружена только в 2006 году. Тяжелое заболевание вызывает мутация гена ACVR1, а передается она по наследству. Совсем необязательно в роду носителя поврежденного гена будут больные фибродисплазией — чаще всего о генетической проблеме семья узнает, лишь когда появляется первый больной.

С 1973 года скелет бедняги Гарри Истлака стоял в витрине музея в гордом одиночестве, но в 2008 году рядом появился еще один, но уже женский. Жительница Филадельфии Кэрол Орзел родилась в 1959 году и ее судьба была очень схожей с судьбой Гарри. Постепенно терявшая подвижность женщина боролась с болезнью изо всех сил, стараясь жить насыщенно и не сдаваться.

Кэрол очень любила рисовать и когда FOP отобрала подвижность у ее рук и шеи, использовала для работы специальное оборудование. Призматические очки позволяли ей смотреть вниз и по сторонам, не поворачивая голову, а длинная палочка с зажимом на конце — рисовать кистью и карандашами. Это же нехитрое приспособление помогало Орзел наносить макияж — несмотря на тяжелую болезнь, Кэрол любила красиво одеваться и краситься к приходу визитеров.

Фотография: Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана №7 - BigPicture.ru

Кэрол Орзел (справа) со своей подругой Мэри Хитнер. 1990-е годы

Одевание для больной женщины было настоящей пыткой, поэтому ей шили на заказ специальные платья и костюмы свободного покроя, части которых соединялись «липучками» и молниями. Свои последние годы Кэрол провела в том же доме инвалидов, в котором закончил свои дни Гарри. Однажды женщина посетила Музей Муттера и увидела скелет Истлака в витрине. После этого она тоже завещала свое тело науке и в 2008 за стеклом появился еще один жутковатый экспонат.

Фибродисплазия встречается очень редко, но еще реже у людей проявляются симптомы «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. При этом заболевании дети выглядят как старики и имеют соответствующее состояние здоровья.

Смотрите также — Девушку с редкой болезнью затроллили из-за внешности, но она нашла чем ответить хейтерам

А вы знали, что у нас есть Telegram и Instagram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Популярное

Самые горячие темы

Простые жизненные радости с необычного ракурса

Простые жизненные радости с необычного ракурса

Как работает туалет в самолете, или Почему раньше нельзя было есть голубой лед

Как работает туалет в самолете, или Почему раньше нельзя было есть голубой лед

20 архивных фото знаменитостей, которые вы скорее всего не видели

20 архивных фото знаменитостей, которые вы скорее всего не видели

Новости партнеров

Загрузка...

Новые посты

16 прекрасных мам вместе со своими крохотными, но не менее очаровательными копиями!

16 прекрасных мам вместе со своими крохотными, но не менее очаровательными копиями!

Не стоит завидовать снимкам «до и после», резко сброшенные килограммы могут вернуться с лихвой

Не стоит завидовать снимкам «до и после», резко сброшенные килограммы могут вернуться с лихвой

Родственные связи в фотопроекте «Семейное дерево»

Родственные связи в фотопроекте «Семейное дерево»

22 неоднозначные фотографии, о которые сам черт глаз сломит

22 неоднозначные фотографии, о которые сам черт глаз сломит

Любопытная фотосерия «Смотрительницы российских музеев»

Любопытная фотосерия «Смотрительницы российских музеев»

22 забавных фотографии о невероятных приключениях фотографа и его «гигантской» собаки

22 забавных фотографии о невероятных приключениях фотографа и его «гигантской» собаки

В Китае при проведении краш-тестов используют свиней и собак

В Китае при проведении краш-тестов используют свиней и собак

Слепой художник на ощупь создает красочные полотна. Восторг!

Слепой художник на ощупь создает красочные полотна. Восторг!

Женское счастье на горячих снимках бразильского фотографа Тьяго Бомфима

Женское счастье на горячих снимках бразильского фотографа Тьяго Бомфима

Тест: Выберите тибетский символ и узнайте, что вас ждет в ближайшее время

Тест: Выберите тибетский символ и узнайте, что вас ждет в ближайшее время

Как появился традиционный русский жест, приглашающий выпить

Как появился традиционный русский жест, приглашающий выпить

Почему обезьяны убивают своих детенышей

Почему обезьяны убивают своих детенышей