Топ-100

Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана

0

В мире существует немало ужасных болезней, с которыми современная медицина так и не научилась бороться. Одна из них – фибродисплазия (Fibrodys­pla­sia ossi­f­i­cans pro­gres­sive – FOP) или болезнь Мюнхмейера, превращающая мышцы, связки и сухожилия в костную ткань. К счастью, встречается этот генетический недуг очень редко – в мире насчитывается около 700 человек с таким диагнозом. Все они живут надеждой, что наука найдет лекарство от их болезни, но пока медики в этом не слишком преуспели.

Фибродисплазию иногда называют «синдромом каменного человека». Достаточно взглянуть на скелет несчастного с этой болезнью, чтобы стало понятно почему. В Музее Муттера при Колледже врачей в Филадельфии хранятся два бесценных для науки экспоната – скелеты мужчины и женщины, страдавших от аномального разрастания костной ткани.

Даже у врачей, видавших немало аномалий, эти скелеты вызывают шок. Их не пришлось скреплять проволокой или склеивать, как это принято при соединении костей в полный скелет – они и так представляют собой единое целое. Кости этих людей не просто срослись, они покрылись шипами, наростами и гребнями, местами сливающимися в настоящий панцирь.

Один из этих жутких костяных остовов, которые сложно назвать скелетами, принадлежит Гарри Реймонду Истлаку – самому известному пациенту с FOP. Он родился в 1933 году в Филадельфии полностью здоровым ребенком, за исключением одной мелочи. У младенца были искривлены большие пальцы на ногах, что почти всегда свидетельствует о генетическом заболевании.

В то время врачи не обратили на это никакого внимания, но если бы им и удалось диагностировать фибродисплазию, помочь Гарри все равно было невозможно. До 4 лет FOP никак не давала о себе знать и началось все с несчастного случая. Играя на улице с сестрой, Гарри попал под машину и получил перелом ноги. Как и положено в таком случае, врачи соединили кости и наложили гипс, но нога не срослась.

Искривленные большие пальцы ног – первый и очень характерный признак FOP

Истлак носил гипс дольше, чем положено, но когда его сняли, то оказалось, что кость в месте перелома воспалилась. Вскоре Гарри было тяжело ходить даже на костылях – подвижность его коленных и тазобедренных суставов начала стремительно снижаться. Рентгеновское исследование показало, что у мальчика начала разрастаться костная ткань на ногах и спине.

Было решено провести серию операций, чтобы избавить ребенка от страданий и вернуть ему подвижность, но они только усугубили состояние пациента. После 11 операций наросты начали появляться по всему телу мальчика, в том числе на голове, шее и груди. Медики только развели руками и прекратили попытки лечить юного пациента оперативным способом – им оставалось лишь наблюдать за течением его болезни.

Гарри Истлак был мужественным ребенком – пока болезнь полностью не отняла у него возможность двигаться, он старался жить полноценной жизнью. Мальчик, превозмогая боль, играл со сверстниками, слушал музыку и ходил с сестрой в кино. В ближайшем кинотеатре для больного оборудовали специальное место в середине седьмого ряда, где Гарри мог сидеть комфортно со своей негнущейся ногой и деформированным наростами позвоночником.

Но болезнь прогрессировала и вскоре про простые детские радости пришлось забыть. К 12 годам Гарри уже не мог самостоятельно передвигаться, одеваться и даже ходить в туалет. В 15 лет его челюсть срослась с черепом и подросток перешел на жидкую пищу. Говорить стало тоже трудно – Истлак произносил слова медленно и неразборчиво.

Через некоторое время потеряли подвижность руки – они срослись с грудной клеткой. Мышцы и связки шеи затвердели и превратились в некое подобие костяного доспеха, мешающего поворачивать голову. К 20 годам Гарри мог двигать только языком, глазами и губами. Он стал полностью беспомощен и зависел от родителей и медперсонала.

Фибродисплазия сопровождается множеством нарушений в работе органов и эндокринной системы, поэтому больные FOP долго не живут. Гарри Истлак умер не дожив до своего сорокалетия всего 6 дней. Незадолго до смерти он составил завещание, в котором просил передать свое тело ученым, изучающим его болезнь.

Скелет Гарри Истлака

Его воля была выполнена и у медиков появился невероятно важный материал для изучения. Истлак еще подростком начал вести дневник своей болезни, где описывал ее симптомы и свои ощущения. Вместе с его деформированным скелетом эти записи стали бесценными для медицины и смогли ответить на многие вопросы.

Впервые фибродисплазия была описана как отдельное заболевание еще в 17 столетии, но более 300 лет врачи не знали причин этого состояния. К началу 20 века в медицине были описаны всего 100 случаев FOP, а в распоряжении ученых попадали лишь скелетики младенцев с наростами или отдельные части тел больных.

Один из самых выдающихся исследователей фибродисплазии, Джулиус Розенстирн писал о болезни в 1918 году следующее:

«Нет ничего удивительного в том, что столь запутанная болезнь, начиная от первопричин, и заканчивая конечным состоянием, должна побуждать как спекулянтов, так и терпеливо исследующих наблюдателей стремиться к разгадке этой странной тайны».

Плечевой сустав больного фибродисплазией

Удивительно, но причина FOP была обнаружена только в 2006 году. Тяжелое заболевание вызывает мутация гена ACVR1, а передается она по наследству. Совсем необязательно в роду носителя поврежденного гена будут больные фибродисплазией – чаще всего о генетической проблеме семья узнает, лишь когда появляется первый больной.

С 1973 года скелет бедняги Гарри Истлака стоял в витрине музея в гордом одиночестве, но в 2008 году рядом появился еще один, но уже женский. Жительница Филадельфии Кэрол Орзел родилась в 1959 году и ее судьба была очень схожей с судьбой Гарри. Постепенно терявшая подвижность женщина боролась с болезнью изо всех сил, стараясь жить насыщенно и не сдаваться.

Кэрол очень любила рисовать и когда FOP отобрала подвижность у ее рук и шеи, использовала для работы специальное оборудование. Призматические очки позволяли ей смотреть вниз и по сторонам, не поворачивая голову, а длинная палочка с зажимом на конце — рисовать кистью и карандашами. Это же нехитрое приспособление помогало Орзел наносить макияж – несмотря на тяжелую болезнь, Кэрол любила красиво одеваться и краситься к приходу визитеров.

Кэрол Орзел (справа) со своей подругой Мэри Хитнер. 1990‑е годы

Одевание для больной женщины было настоящей пыткой, поэтому ей шили на заказ специальные платья и костюмы свободного покроя, части которых соединялись «липучками» и молниями. Свои последние годы Кэрол провела в том же доме инвалидов, в котором закончил свои дни Гарри. Однажды женщина посетила Музей Муттера и увидела скелет Истлака в витрине. После этого она тоже завещала свое тело науке и в 2008 за стеклом появился еще один жутковатый экспонат.

Фибродисплазия встречается очень редко, но еще реже у людей проявляются симптомы «болезни Бенджамина Баттона» – мандибулоакральной дисплазии. При этом заболевании дети выглядят как старики и имеют соответствующее состояние здоровья.

Смотрите также — Девушку с редкой болезнью затроллили из-за внешности, но она нашла чем ответить хейтерам

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Популярное

Самые горячие темы

Новости партнеров

Загрузка...

Новые посты

Эксперт не рекомендует бездумно раздавать приложениям доступы к функциям смартфона

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(1)
}
            

Скульптуры из спичек

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(2)
}
            

Самые знаменитые советские шпионы

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(3)
}
            

13 воодушевляющих фактов о самолетах

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(4)
}
            

Проститутки Японии XIX века

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(5)
}
            

Самые «модные» пассажиры московского метро

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(6)
}
            

Яркие фото Гарлема 70‑х

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(7)
}
            

Бэтмен так не делает: из мультсериала «Харли Квинн» вырезали сцену куннилингуса

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(false)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(8)
}
            

Эпоха великих отравлений, или Что такое «порошок наследников»

                array(3) {
  ["result"]=>
  bool(true)
  ["iBlockSize"]=>
  int(1)
  ["iFullCountBlocks"]=>
  int(9)
}