«Болезнь Бенджамина Баттона»: как живет девочка с самым редким генетическим отклонением

Так называемая «болезнь Бенджамина Баттона», или мандибулоакральная дисплазия – это очень редкое аутосомное-рецессивное заболевание, перед которым бессильна современная медицина. Именно с этой болезнью родилась в британском городе Лестере девочка, о которой недавно рассказало интернет-издание Dai­ly Mail. Малышке всего два года, но выглядит она как старушка, а кроме этого имеет целый набор сопутствующих заболеваний.

«Болезнь Бенджамина Баттона» получила свое неофициальное название в честь героя рассказа американского писателя Фрэнсиса Скотта Фицджеральда, родившемся стариком и молодевшим с каждым прожитым годом. К сожалению, реальность более сурова и люди с мандибулоакральной дисплазией со временем не молодеют, а наоборот чувствуют себя с возрастом только хуже.

Девочка из Лестера, родившаяся с этим редким заболеванием, в 9 месяцев начала задыхаться, из-за чего ей пришлось срочно сделать трахеотомию. С тех пор она дышит через введенную в трахею трубку и ей не грозит удушье, но из-за этого приспособления ребенок почти не может разговаривать. Девочка выговаривает всего несколько простых слов и общается с близкими при помощи жестов.

Заболевание повлияло и на другие органы ребенка – у девочки диагностирован порок сердца и нарушения развития скелета. Но главным признаком «болезни Бенджамина Баттона» остается стремительное старение, из-за которого в два года девочка выглядит как маленькая старушка.

Вес девочки всего 6,8 кг, что боле чем в два раза ниже нормы. Чтобы поддерживать в ребенке жизнь, родителям приходится применять множество препаратов и постоянно следить за малейшими изменениями ее состояния. Медики внимательно следят за необычным ребенком, но не могут давать никаких прогнозов. Современная наука не знает, как лечить эту болезнь и врачам остается лишь наблюдать за ее течением и поддерживать организм девочки фармацевтическими препаратами и физиотерапевтическими процедурами.

Родители необычной малышки очень переживают за нее, но стараются не терять оптимизма – медицина развивается стремительно и шанс, что появится способ если не вылечить их дочь, то хоть облегчить ее состояние, все-таки есть. А пока им остается дарить своей необычной малышке, которую они называют шутя «наша бабушка», максимум любви и тепла.

Болезнь, которой страдает юная британка, встречается очень редко, но в мире есть семья, воспитывающая сразу двух таких детей.

Смотрите также – Не блуд, но болезнь: гиперсексуальность признали генетическим заболеванием