Прионные заболевания, от которых долго и мучительно умирают в 100 процентах случаев

В последние десятилетия медицинская наука сделала огромный рывок вперед. Мы умеем пришивать руки и ноги, пересаживать органы, выращивать в пробирках эмбрионы, клонировать и многое другое. Но, несмотря на все успехи, в мире есть недуги, перед которыми человечество бессильно. Прионные заболевания — это гарантированная смерть, которую врачи могут немного отсрочить, но не в силах победить.

Прионные инфекции — это семейство редких нейродегенеративных заболеваний, представляющих опасность как для людей, так и для животных. Их возбудители — особый класс инфекционных агентов, которые с 1982 года называют прионами. По своей природе — это белки, имеющие аномальную третичную структуру.

Прионы размножаются за счет нормальных клеток организма, превращая нормальный клеточный белок в подобный себе. Из-за этого в организме человека начинаются дегенеративные изменения, имеющие необратимый характер, а точнее — гибель нейронов.

Мозг человека, зараженного прионной инфекцией, постепенно превращается в пористую губку, при этом больной теряет когнитивные функции, утрачивает социальные навыки и затем неизбежно умирает. Сегодня науке известны всего четыре болезни из этой группы: болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера, куру и фатальная инсомния.

Ученые точно установили три способа, которыми передается инфекция. Прионные заболевания можно унаследовать, получить при оказании помощи больному или при вскрытии тела, а также заразиться, употребляя инфицированное мясо. Но самое страшное, что прионные заболевания иногда возникают спорадически, то есть без очевидных причин.

Открыли прионы относительно недавно — в середине XX столетия. Несмотря на то, что их активно изучают, ученые по-прежнему знают об этой инфекции далеко не все. Четыре заболевания, вызываемые враждебными белками, не поддаются лечению — больные лишь получают паллиативный уход и постепенно угасают. Смерть может наступить через несколько месяцев или лет, в зависимости от болезни и состояния организма человека.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

Это самая распространенное на планете прионное заболевание. Чаще всего оно поражает людей старше 60 лет и появляется спорадически. Без всяких предпосылок человек начинает угасать прямо на глазах, при этом симптомы недуга очень похожи на те, что сопровождают болезнь Альцгеймера.

У больных наблюдается изменение поведения, нарушение координации, расстройства внимания и памяти, судороги. Часто все это сопровождается психическими нарушениями, например, галлюцинациями и различными маниями. Также у многих заболевших отмечают нарушение зрения.

Состояние больного ухудшается стремительно и очень скоро он теряет возможность обслуживать себя и передвигаться. От момента появления первых симптомов болезни Крейтцфельдта-Якоба до смерти человека проходит не более года. Максимальный срок жизни пациента, зафиксированный официально, составил полтора года.

Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (СГШШ)

Заболевание имеет наследственный характер и проявляется в возрасте старше 40 лет. Клиническая картина очень схожа с болезнью Крейтцфельдта-Якоба — у больного также нарушается координация движений и речь, развивается деменция, глухота и нистагм (неконтролируемые движения глаз). Больной теряет социальные навыки и требует специального ухода и поддерживающей терапии. Такие больные в среднем умирают спустя пять лет после появления первых признаков синдрома.

Фатальная инсомния

Второе название этой болезни — фатальная бессонница. Фатальная инсомния может быть семейной, то есть передающейся по наследству или спорадической, возникшей внезапно. При наследственной форме отмечается мутация всего одного гена, из-за которой человек умирает в муках через несколько месяцев или лет.

Проявиться наследственное заболевание может в любом возрасте, обычно в интервале от 20 до 70 лет. Сначала фатальная инсомния напоминает обычную бессонницу. Но она прогрессирует и проблемы с засыпанием и поддержанием сна начинают беспокоить человека с каждым днем все сильнее.

Совсем скоро появляются первые когнитивные нарушения: ухудшение памяти и способности сосредотачиваться. Позже к ним присоединяются психические расстройства и другие нарушения, такие как тахикардия, потливость и гипертермия.

При фатальной инсомнии организм человека работает буквально на износ и то, сколько больной проживет, зависит от выносливости организма и качества поддерживающей терапии. Спорадической форме болезни подвержены люди старшего возраста и продолжительность жизни у таких больных выше. При этом нужно подчеркнуть, что все они умирают и их последние месяцы жизни наполнены страданиями.

Куру

Это эндемическое заболевание, впервые обнаруженное учеными Карлтоном Гайдузеком и Винсентом Зигасом в 1957 году у представителей народности форе, проживающей в высокогорных районах Папуа-Новой Гвинеи. На начальной стадии у больных отмечается дрожание конечностей, судороги и головные боли. Позже наступают потеря координации и деменция, а затем смерть. Болезнь обычно длится не более одного года.

В переводе с языка форе «куру» — это порча или сглаз, но больные сами виновны в заражении этим смертельным недугом. Причина куру — ритуальный каннибализм, распространенный у представителей этого племени. В ходе особого обряда форе поедали тела умерших соплеменников, особое внимание уделяя мозгу. Считалось, что это способствует развитию ума, поэтому мозгом кормили детей.

Сейчас, когда племя больше не практикует каннибализм, случаи появления куру по-прежнему фиксируются учеными. Дело в том, что эта прионная инфекция очень коварна и ее инкубационный период составляет от четырех недель до 50 лет. Отведавшие когда-то человечины форе заболевают спустя десятилетия и медицина не может им помочь.

Встречаются ли прионные заболевания в России?

Вне всякого сомнения, прионные инфекции, распространенные по всему миру, поражают и россиян. Но у нас эти болезни не диагностируют и ни сам больной, ни его родственники не знают о страшном диагнозе. Виновато во всем отечественное законодательство. Особый приказ Роспотребнадзора определяет прионное заболевание как «‎чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения санитарно-эпидемиологического характера».

Согласно правилам, после пациентов с прионными заболеваниями положено утилизировать все контактировавшее с ним оборудования, начиная от посуды и кушетки, заканчивая дорогостоящими аппаратами МРТ или УЗИ. Помимо этого, каждый случай влечет за собой серьезную бюрократическую волокиту.

Все это приводит к тому, что российская система здравоохранения игнорирует существование прионных заболеваний. Не может отечественная медицина и обезопасить и медработников, а особенно патологоанатомов. Из-за сложности диагностики точный диагноз обычно ставят уже после смерти пациента.

Нередки случаи, когда больным с подозрительными симптомами даже отказывают в госпитализации, ссылаясь на отсутствие оборудования и подготовленных специалистов. Врачам известна эта проблема, но они даже при желании ничем помочь не могут — из-за безнадежного больного, не имеющего ни единого шанса выжить, они не могут лишать помощи сотни других людей.

Так что проблема прионных болезней в России — это сложная моральная дилемма, которую всегда решают не в пользу обреченного пациента. Поэтому у нас в стране люди с прионными диагнозами лишены паллиативной помощи и, более того, умирая мучительной смертью, они остаются в полном неведении о том, что с ними происходит.

Смотрите также:
Уроки карантина: Филадельфия и Сент-Луис в разгар «испанки» в 1918‑м,
«Любовь сильнее болезни»: фотопроект о том, как пожилая пара боролась с болезнью Альцгеймера