Почему люди с синдромом Дауна похожи друг на друга: объяснение генетики

21 марта отмечается как Всемирный день людей с синдромом Дауна. Дата выбрана не случайно — 21-й день 3-го месяца символизирует трисомию по 21-й хромосоме. Этот день призван напомнить обществу, что люди с синдромом Дауна — полноценные члены общества, которые заслуживают уважения, поддержки и равных возможностей.

Наверное вы замечали, что люди с синдромом Дауна из разных стран и семей имеют поразительно схожие черты лица — раскосые глаза, плоскую переносицу, характерный разрез глаз. При этом каждый из них уникален и похож на своих родителей. Как генетика объясняет это удивительное сочетание общих и индивидуальных черт?

Одна лишняя хромосома — и всё меняется

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом — 23 пары, которые содержат всю генетическую информацию о нас. Одна хромосома из каждой пары достаётся от матери, вторая — от отца. Именно эти хромосомы определяют цвет глаз, рост, черты лица и тысячи других характеристик.

При синдроме Дауна происходит генетический сбой — в 21-й паре вместо двух хромосом появляются три. Всего в организме оказывается 47 хромосом вместо стандартных 46. Эта дополнительная копия 21-й хромосомы присутствует в каждой клетке организма и влияет на развитие ребёнка ещё в утробе матери.

Такое состояние называется трисомия-21, и встречается оно примерно у одного из 700-800 новорождённых независимо от страны, расы или социального положения родителей. Французский генетик Жером Лежён обнаружил эту причину синдрома только в 1959 году, хотя сам синдром был описан английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Как лишняя хромосома создаёт узнаваемую внешность

Дополнительная 21-я хромосома содержит сотни генов, которые влияют на формирование тела, особенно на развитие костей, соединительных тканей и черепа. Эти гены начинают работать ещё во время внутриутробного развития, изменяя обычный ход формирования организма.

Избыток генетического материала нарушает нормальное развитие костей черепа и лицевых структур. Кости растут медленнее и не достигают обычных размеров, что приводит к укороченному черепу и уплощённому затылку. Переносица формируется плоской, нос остаётся маленьким.

Особенно заметна характерная складка кожи у внутреннего уголка глаза — эпикантус. Эта вертикальная складка частично прикрывает угол глаза, из-за чего глаза кажутся приподнятыми вверх. Именно эта черта когда-то привела к устаревшему и некорректному термину «монголизм» — врачи XIX века сочли, что люди с синдромом Дауна похожи на представителей монголоидной расы. Всемирная организация здравоохранения официально отменила это название только в 1965 году.

Общие черты у всех, кто рождается с трисомией-21

Поскольку у всех людей с синдромом Дауна присутствует одна и та же дополнительная хромосома, у них развиваются схожие физические признаки. Наиболее характерные из них встречаются у подавляющего большинства.

Раскосые глаза с эпикантусом наблюдаются у 80% людей с синдромом Дауна. Плоское лицо и сглажённая переносица — почти у всех. Короткая широкая шея, маленькие ушные раковины, расположенные чуть ниже обычного уровня — тоже распространённые признаки.

Есть и другие характерные особенности — укороченные пальцы из-за недоразвития средних фаланг, повышенная подвижность суставов, сниженный мышечный тонус. У 45% людей с этим синдромом на ладони вместо обычных трёх складок проходит одна поперечная — её иногда называют «обезьяньей складкой».

Дополнительный генетический материал влияет не только на внешность, но и на развитие внутренних органов. Почти у половины детей с синдромом Дауна встречаются врождённые пороки сердца, часты проблемы со зрением и слухом, нарушения работы щитовидной железы.

Почему каждый человек с синдромом Дауна уникален

При всей внешней схожести люди с синдромом Дауна вовсе не похожи друг на друга как близнецы. Каждый из них унаследовал от родителей остальные 46 хромосом со всей содержащейся в них генетической информацией.

Цвет волос и глаз, форма носа и губ, телосложение, динамика роста — всё это определяется родительскими генами точно так же, как у детей без хромосомных особенностей. Ребёнок с синдромом Дауна похож на своих братьев и сестёр, на маму и папу, на бабушек и дедушек. Он несёт в себе черты своей семьи, своей национальности, своей расовой принадлежности.

Более того, существует мозаичная форма синдрома Дауна, которая встречается примерно в 2% случаев. При ней дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в некоторых. У таких людей внешние проявления синдрома могут быть выражены гораздо слабее, а интеллектуальное развитие приближается к обычному.

Разрушаем мифы о синдроме Дауна

Синдром Дауна — не болезнь, а генетическая особенность. Это не инфекция, которой можно заразиться, и не заболевание, которое нужно лечить. Это особое состояние, связанное с дополнительной хромосомой.

Вопреки распространённому заблуждению, синдром Дауна не передаётся по наследству от родителей. В подавляющем большинстве случаев (около 95%) дополнительная хромосома появляется случайно при формировании половых клеток — яйцеклетки или сперматозоида. Это генетическая случайность, которая может произойти в любой семье.

Единственный доказанный фактор риска — возраст матери. У женщин до 25 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 1400, к 35 годам она возрастает до 1 к 350, к 42 годам — до 1 к 60, а после 45 лет — до 1 к 12.

Ещё один миф — что все люди с синдромом Дауна одинаковы по своим способностям. На самом деле различия между ними огромны. Степень интеллектуального развития варьируется от лёгкой до умеренной задержки, причём многое зависит от ранней помощи и правильного обучения.

Современные возможности людей с трисомией-21

Ещё несколько десятилетий назад считалось, что людям с синдромом Дауна невозможно помочь, и большинство родителей отказывались от таких детей прямо в роддоме. Их отправляли в специальные учреждения, где они были лишены нормального развития и общения.

Сейчас ситуация кардинально изменилась. Дети с синдромом Дауна посещают обычные детские сады и школы, занимаются творчеством и спортом, изучают иностранные языки и осваивают компьютер. Многие получают профессиональное образование, устраиваются на работу, создают семьи и живут самостоятельной жизнью.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно выросла. Если в середине XX века большинство из них не доживали до 10 лет из-за сопутствующих проблем со здоровьем, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 60 лет, а некоторые доживают до 80 лет и дольше.

Ключевое значение имеет ранняя помощь — занятия с дефектологами, логопедами, специальные программы развития. Чем раньше начинается работа с ребёнком, тем лучших результатов он может достичь. Многие дети с синдромом Дауна демонстрируют удивительные способности в музыке, изобразительном искусстве, театре.

А вы когда-нибудь встречали людей с синдромом Дауна? Изменилось ли ваше отношение к ним после прочтения этой статьи?

Смотрите также:
22 генетические мутации, которые доказывают, что все люди уникальны
8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика
«В первую очередь»: портреты людей с синдромом Дауна