Генетика и наследственность: понимание рисков и возможностей благодаря генетическим исследованиям

Что такое наследственность?

Наследственностью называют особенности, записанные в геноме и переданные нам родителями. В свою очередь, они получили их от своих родителей. Передаваться могут как изменения, положительно влияющие на организм, так и увеличивающие риск наследственных заболеваний и многофакторных болезней. Среди генетических болезней выделяют геномные (увеличение/уменьшение числа хромосом, например, синдром Дауна), хромосомные (изменения внутри хромосом, например, синдром Клайнфельтера), моногенные (вовлечен один ген, например фенилкетонурия) и митохондриальные патологии (мутации ДНК специальных энергетических частей клетки — митохондрий, например, нейропатия Лебера). Все они передаются наследственно. Генетические заболевания также могут возникать у самого организма: на стадии зиготы или ранних этапах развитии эмбриона.

Факторы риска наследственных заболеваний включают наличие в семье родственника с таким заболеванием. Наследственное изменение генотипа (мутация) может присутствовать в геноме человека, не проявляясь. Но иногда здоровые родители являются носителями патологических изменений, которые объединяясь у ребенка становятся причиной развития наследственного заболевания. Выявлять такое носительство помогает генетический тест. Особенно актуальна генетическая диагностика наследственных заболеваний перед зачатием ребенка: поможет предсказать риск рождения больного ребенка, предпринять меры снижения риска.

Как узнать свой наследственный генотип?

Анализ на наследственные заболевания и болезни, в развитие которых вносят вклад помимо генетики внешние факторы, проводится различными методами: исследование позволяет рассчитать индивидуальные риски. Зная их, можно начать профилактику заболеваний с высокой вероятностью, не допустив их развития, выявить раннюю стадию патологического процесса. Генетическое исследование поможет в терапии: определит индивидуально подходящие лекарственные препараты (антидепрессанты, метаболики, нейролептики, противовоспалительные, гематотропные, противоопухолевые, гормоны), обладающие высокой эффективностью, без побочных эффектов.

Генетика способностей поможет узнать выдающиеся качества, к которым есть генетическая предрасположенность. Наследственные способности помогут добиться успеха быстрее, если целенаправленно начать их развивать. Например, генетическая предрасположенность к абсолютному слуху поможет в занятиях музыкой, а генетическая предрасположенность к математическим способностям ― освоить новую профессию в ИТ сфере.

Анализ на наследственные заболевания проводят в любом возрасте: нет ограничений. Но у маленьких детей бывает сложно собрать необходимое количество слюны. Этот биоматериал хорошо подходит для теста: содержит достаточно ДНК, хранится, транспортируется, не разрушаясь.